Chromosomální variace

Základní informace o vývoji dětí s nadpočetnými sex chromozomy, zejména u Klinefelterova sy

Obsah

I. Vývoj dětí s chromosomálními variacemi
II. Klinefelterův sy a jeho variace
           1. Co říci rodinám, přátelům a XXY chlapcům
           2. Charakteristické rysy XXY chlapců
           3. Charakteristiky dalších variant KS
           4. Učební typy pro XXY děti
           5. Způsob sdělovní prenatální diagnózy chromozomální variace

I. Vývoj dětí s chromozomálními variacemi

(Shirley Ratcliffe,„Long Term Outcome in Children of Sex Chromosome Abnormalities", Archives of Disease in Childhood, London, 2/1999, Volume 80, Issue 2, Pages 192-197) – volně přeloženo

Informace poskytované rodičům dítěte s nadpočetným X či Y chromozomem genetiky a pediatry bývají nemístně pesimistické. V roce 1967 zahájila Lékařská výzkumná rada (Medical Research Council) dlouhodobý cytogenetický průzkum incidence chromozomálních abnormalit u novorozenců. Během studie proběhlé v letech 1969 – 1979 v Edinburghu bylo vyšetřeno 34 380 novorozenců, děti s abnormalitami sex chromozomů pak byly dále dlouhodobě sledovány. Výsledné poznatky zmírnily přehnaně negativní prognózu dávanou až do nedávna těmto dětem a jejich rodičům.

Většina chlapců s karyotypem 47,XXY či 47,XYY nebo 47,XXX dívek není nikdy diagnostikována. Na základě novorozenecké incidence zjišťované cytogenetickými průzkumy provedenými přibližně u 200 000 dětí z VB, Dánska, Kanady, USA a Japonska, byly získány následující četnosti: XXY karyotyp byl nalezen u 1.3 z 1000 mužských novorozenců, XYY se vyskytoval u 1 z 1000 novorozenců mužského pohlaví a XXX u 1 z 1000 ženských novorozenců.

S pomocí této incidence zjistili Abramsky a Chapelle, že 10% předpokládaných případů XXY chlapců je identifikováno při amniocentéze, dalších 26% je diagnostikováno během dětství a dospělosti kvůli problémům s hypogonadismem, gynekomastií, neplodností či opožděným vývojem, a celých 64% není diagnostikováno nikdy. U XYY chlapců, u nichž nebyl rozpoznán vliv vyššího rodičovského věku (tak jak tomu je u XXY), je nediagnostikovaných případů 85%. Abramsky a Chapelle nezahrnuli do svých odhadů XXX ženy, náš odhad vychází z rozložení mateřského věku 57 takto postižených novorozenců, z nichž se 26% narodilo matkám nad 35 let věku. Z toho lze logicky usoudit, že tyto případy jsou dnes diagnostikovány již v amniocentéze, vzhledem k neexistenci jakýchkoli charakteristických tělesných znaků , zbylých 74% pravděpodobně zůstává nediagnostikováno.

Naše Edinburghská studie 53 případů sex chromozomálních abnormalit rozdělených do tří hlavních kategorií pokračovala až do roku 1995, účast byla 93%. Kontrolní skupinu tvořilo 94 chlapců a 74 dívek ze stejné populace. Během návštěv růstové kliniky konaných v půlročních intervalech, byl sledován zdravotní stav, růst a vývoj dětí, psycholog přizvaný ke studii nebyl informován o karyotypu vyšetřovaných. Rodičům XXY a XXX dětí byly poskytnuty všechny dostupné informace, byl objasněn cíl studie směřující k lepšímu poznání těchto stavů. Pravděpodobná neplodnost XXY chlapců nebyla na začátku zmiňována, důvodem byly obavy o narušení rodičovského vnímání chlapcovy maskulinity. U případů XYY dětí jsme se z důvodu mediálně známé souvislosti s kriminalitou vždy nejdříve obrátili na chlapcova obvodního lékaře, rodičům byla tato informace poskytnuta jen tehdy, bylo-li to pro ně považováno za nápomocné v zacházení s dítětem.

47,XYY
Jedno z dětí zemřelo na renální agenezi, v ostatních případech nebyly zjištěny žádné kongenitální malformace. Zbylých 19 chlapců bylo sledováno od narození až do věku 16 – 27 let, s výjimkou jednoho chlapce, který do studie vstoupil až v pěti letech. Novorozenecké míry se nijak nelišily od kontrolní skupiny, signifikantně vyšší byla rychlost růstu mezi 2 rokem a počátkem puberty, kdy byli XYY chlapci v průměru o 7,6 cm vyšší než kontrolní skupina. Počátek puberty byl o 6 měsíců opožděn oproti kontrolám, potom se však průběh normalizoval. Neurologická vyšetření objevila u dvou chlapců oboustranný třes rukou a u dalších dvou mimovolní obličejové grimasování.

V ranném dětství byli XYY chlapci aktivnější, více jedli a spali. Na frustraci reagovali častěji nezvladatelnými výbuchy vzteku. Jedním ze zdrojů této reaktivity byly problémy v komunikaci, u 42% byl zpožděný vývoj řeči oproti pouhým 18% z kontrolní skupiny.

Vyšetření kognitivních schopností pomocí WISC ukázala malé avšak signifikantní snížení skórů u XYY chlapců oproti kontrolám ze stejné sociální třídy (verbální IQ 99,7 oproti 114,4 kontrol, performační IQ 104,3 oproti 115 u kontrol). Přestože počet zkoumaných v každé skupině byl malý, standardní souvislost sociální třídy a IQ byla zachována, srovnání s IQ skóry sourozenců ukázalo též malý deficit. K obdobným výsledkům dospěla i Bostonská studie 11 XYY chlapců. Problémy se čtením byly rozpoznány školním učitelem (který nevěděl o karyotypu dítěte) u 54% XYY chlapců a 18% kontrol. V matematických schopnostech nebyl zaznamenán žádný deficit. Dva hoši byli přijati na vysokou školu (titul inženýr) a tři absolvovali technicky zaměřenou střední školu.

Z Rutterova rodičovského dotazníku vyplynulo, že chování mnoha XYY chlapců způsobuje jejich rodičům problémy. Zvýšený byl celkový skór a skór antisociálního chování. Psychiatra navštívilo 47% XYY chlapců oproti 9% z kontrolní skupiny. Riziko rozpadu manželství a psychického onemocnění matek bylo u rodičů XYY dětí větší. Stížnosti rodičů se týkaly problematického a vzdorovitého chování, od raného dětství se objevujících výbuchů vzteku, krádeží a na školu vázané enurézy. U většiny XYY chlapců byly diagnostikovány poruchy chování, u tří byly zjištěny depresivní reakce na zevní stresory, jeden z nich spáchal v 15-ti letech sebevraždu. Léčba sestávala z rodinného a individuálního poradenství a výchovného působení, u čtyř chlapců byla indikována psychofarmaka, u hocha s posteriorním occipitotemporálním ložiskem na EEG byla podávána antidepresiva, methylphenidate a carbamazepin.

Různost pracovního uplatnění byla značná – dva chlapci vedli soukromou firmu, další pracovali jako šéfkuchař, číšník, úředník aerolinek, voják a dělník.

Počet odsouzení (na základě osobních výpovědí a oficiálních záznamů) byl oproti kontrolám u XYY čtyřnásobný s průměrným prvním odsouzením v 17,6 letech (18,1 rokům u kontrol). Většina přečinů byla nezávažná a týkala se spíše majetku nežli osob. Jeden chlapec byl dvakrát uvězněn - na 3 a na 4 měsíce, nicméně nejzávažnější zločin spáchal hoch z kontrolní skupiny. Průměrné IQ skóre pachatelů trestných činů u XYY i u kontrol bylo signifikantně nižší než u netrestaných, souvislost s nižší sociální třídou byla zjištěna jen u kontrol, nikoli u XYY chlapců.

47,XXY
U 19-ti zkoumaných XXY hochů nebyly zjištěny odchylky od normálního rozložení sociálních tříd. DNA studie prokázaly mateřský původ nadbytečného X chromozomu u 11 z nich (průměrný mateřský věk 30,5 roku) a otcovský původ u osmi (průměrný mateřský věk 27,1 let). Dva chlapci měli kongenitální malformace, nesestouplá testes byla zjištěna u tří, jejich opožděný sestup se vyskytl u čtyř, výsledkem byla operace u 37% XXY dětí oproti 1% u kontrol.

Novorozenecké míry byly podprůměrné – chlapci byli menší v délce i v šířce těla a v hlavovém obvodu. Malý obvod hlavy – mezi 10 - 25 percentilem zjistila i studie 12 XXY dětí navazující na výzkum sex chromatinu novorozenců v letech 1959-62. Během dětství byl zaznamenán významný vzestup růstové rychlosti mezi pátým a osmým rokem vedoucí k výraznému růstu dolních končetin. Nicméně rozsahem a načasováním pubertálních změn se od kontrol nijak nelišili, s průměrnou konečnou výškou 186 cm. U 75% XXY chlapců byla zaznamenána tendence k centrální obezitě, též byla zjištěna výrazně tenčí vrstva pokožky. Jen malá část XXY novorozenců měla nedostatečně vyvinutý penis, reakce na následnou léčbu testosteronem však byla dobrá. Rozměrově a konzistenčně byla testes v pořádku, selhávala však ve schopnosti dalšího normálního růstu. Na konci puberty byl u 77% normálně velký penis, pubické ochlupení dosáhlo u 6-ti chlapců šestého Tunnerova stupně.

Gynekomastie byla pozorována u 56%, ve většině případů však byla přechodného charakteru trvající od 1 do 3 let, byla zaznamenána též u 36% kontrol. Jeden XXY chlapec podstoupil bilaterální mastektomii s výborným výsledkem.

Hladiny prenatálního testosteronu u XXY plodů byly měřeny v amniotické tekutině a nelišily se od XY plodů. Hladiny testosteronu v dětství byly též normální a s počátkem puberty se začaly zvyšovat, v 16-ti letech věku však byly signifikantně nižší než u kontrol.

Bylo zjištěno častější opoždění vývoje řeči, 42% chlapců dostávalo řečovou terapii. Průměrný verbální skór ve WISC 94,3 (rozmezí 65 – 129) a performační skór 97,6 (rozmezí 75 – 128) byly signifikantně nižší než u kontrol a u sourozenců. Problémy se čtením se vyskytly u 77% chlapců, kterým byla následně také poskytnuta patřičná pomoc. Matematické schopnosti, krátkodobá i dlouhodobá paměť byly též signifikantně sníženy. Navzdory tomu dva chlapci s nejvyšším IQ získali univerzitní diplom. Becker uvádí ve své zprávě z roku 1972, že mezi jeho 104 XXY pacienty byli lékaři, inženýři, ministři a účetní.

Dotazník hodnotící chování dětí ukázal značné problémy XXY chlapců ve vztazích s vrstevníky a sourozenci táhnoucí se od tří let po celé dětství. Většina chlapců byla tichá a neasertivní, neměli rádi drsné bojovné hry a snadno se rozplakali, když se jim druhé děti posmívaly. Rotterův rodičovský dotazník zaznamenal nárůst problémů mezi 11 - 15 rokem, na rozdíl od XYY hochů bylo u XXY zvýšené neurotické skóre, antisociální skór však nikoliv. Psychiatrická pomoc byla vyhledána častěji (v 26%) než u kontrol (9%), ale ne tak často jako u XYY chlapců. Kriminalita se v průběhu adolescence a rané dospělosti nijak nelišila od kontrol.

Žádný z 19 chlapců naší studie ani z 12 hochů sex chromatinového výzkumu nevykazoval homosexuální preference na rozdíl od dvou z kontrolní skupiny.

Ačkoli většina chlapců měla méně kvalifikované povolání nežli jejich otcové a častěji zaměstnání měnila, nebyla zjištěna vyšší nezaměstnanost.

47, XXX
Z 16 XXX dívek měly tři kongenitální malformace.

Novorozenecké míry byly signifikantně snížené pro šířku, délku a obvod hlavy. Hlavový obvod při narození a ve věku sedmi let signifikantně koreloval s pozdějším IQ skóre. Navzdory normálnímu postnatálnímu tělesnému růstu, velikost mozku zůstávala menší, stejně jako hlavový obvod pohybující se okolo 10. percentilu. Obdobně jako u XXY chlapců i zde docházelo ke zrychlenému růstu v prepubertálním věku, vedoucímu k delším dolním končetinám. Rozsah pubertálních změn byl stejný jako u kontrol, jejich počátek však byl o půl roku opožděn.

Řečový vývoj byl opožděný u 50% děvčat, IQ skóre bylo signifikantně nižší než u dívčích kontrol a sourozenců (průměrné verbální IQ 85,3 – rozmezí 67-109) (průměrné performační IQ 88,3 – rozmezí 67- 110). Souvislost výšky IQ a sociální třídy byla zachována. Tyto výsledky jsou v naprostém souladu se zjištěními uvedenými v Torontské a Denverské studii 11 XXX dívek. Až na jednu výjimku navštěvovaly všechny dívky normální základní školu, měly však učební problémy a bylo nutné doučování čtení a matematiky. Tři dívky se pak dále vzdělávaly v umělecky zaměřených oborech. Zvýšené množství problémů se vztahovalo k věku 3 a 11 let, čtyři (25%) XXX dívky potřebovaly psychiatrickou pomoc oproti 3% kontrol. Diagnostikována byla deprese, drogová závislost, obsedantně kompulzivní porucha.

Většina dívek popisovala velkou úlevu po opuštění školy, kde se cítily pod neustálým tlakem. Uplatnění našly v oborech typu kadeřnice, kuchařka, servírka, čtyři dívky se staly ženami v domácnosti. Jednalo se o fyzicky atraktivní děvčata, která dokázala zaujmout vyvážený a zdravý postoj ke svým učebním neúspěchům.

Závěr
Nadpočetný X či Y chromozom má mírně nepříznivý dopad na vývoj mozku, nejpatrnější v případech XXX dívek, negativní vliv na gonády je výrazný u XXY chlapců a dosud nejasný u dívek. Z literatury vyplývá, že 16% dětí XXX matek se rodí s chromozomální abnormalitou, toto číslo je však nepochybně zkresleno častou tendencí zdůrazňovat abnormality. V každém případě je rozumné u XXX žen provádět amniocentézu již v časném stádiu těhotenství.

Po potvrzení neplodnosti u XXY mužů, je důležité jim zdůraznit, že tento fakt sám o sobě nijak nebrání rodinnému životu. Testosteronová substituce dokáže udržet mužovo libido, oplodnění partnerky je možné s pomocí dárcovského spermatu, do budoucna bude snad možné i oplodnění intracytoplasmickou injekcí se spermatem XXY muže.

Kombinace sníženého intelektu, opožděného řečového vývoje i zpožděného emočního zrání společně s mohutnější postavou vedoucí k vyšším očekáváním od XYY chlapců, vytváří úrodnou půdu pro behaviorální problémy a kriminalitu. Postupem času nicméně dochází ke zlepšení – svou roli zde hraje spontánní dozrání, pomoc s učebními obtížemi, stabilní zvládání situace rodiči a v indikovaných případech i psychiatrická pomoc.

V prepubertálním období lze XXY chlapce snadno rozpoznat na základě charakteristicky vysoké postavy (nad 75. percentil), dlouhých dolních končetin, malého obvodu hlavy (okolo 15. percentilu), centrální obezity a učebních obtíží.

Pro karyotyp XYY zas svědčí vysoká postava a behaviorální problémy počínající již v raném dětství.

II. Klinefelterův sy a jeho varianty

1. Co říci rodinám, přátelům a XXY chlapcům
(zdroj: internet. stránky o KS, volně přeloženo)

Rodiče očekávající narození XXY dítěte musí učinit řadu nelehkých rozhodnutí – kdy, komu a kolik toho říci o synově nadpočetném chromozomu.

Jedna skupina odborníků považuje za nejlepší pozvolné informování, doporučuje počkat alespoň 1 rok dříve než se komukoli – včetně prarodičů - o extra chromozomu cokoliv řekne. Mnoho lidí taková diagnóza poděsí a strach pak zabarví jejich percepci dítěte. Někteří mohou například zaměnit Klinefelterův syndrom za sy Downův.

Druhá názorová skupina preferuje časné informování o diagnóze. Zkušenost některých rodičů ukazuje, že prarodiče, tety, strýcové a dokonce i vzdálenější příbuzní jsou mnohem více chápaví a nápomocnější, mají-li přesné informace.

Další závažné rozhodnutí se týká toho, kdy synovi diagnózu sdělit. Zde opět jedna myšlenková škola doporučuje časné informování. Argumentují tím, že je-li pravda skrývána, děti často začnou rodiče podezírat, že jim něco zatajují a mohou si představovat i věci mnohem horší nežli ve skutečnosti jsou. Tato škola doporučuje říci dítěti mezi 10. - 11. rokem, že jeho buňky se nepatrně liší od buněk jiných lidí. Krátce na to mu mohou být upřesněny některé detaily: že odlišnost spočívá v nadbytečném X chromozomu, který je také zodpovědný za malá varlata a případné problémy se čtením. Zároveň by mělo být dítě ujištěno, že se nejedná o žádnou chorobu a že mu ani žádné onemocnění nehrozí.

Také by mělo být varováno, že někteří lidé mohou tuto informaci špatně pochopit a že by si ji proto mělo nechat samo pro sebe. Okolo 12. roku v závislosti na emoční zralosti dítěte, by mu mohlo být řečeno, že bude velmi pravděpodobně neplodný. Rodiče by měli zdůraznit, že ani nadpočetný X chromozom, ani neplodnost jej nedělají méně maskulinním než jsou ostatní chlapci jeho věku. Rodiče nebo chlapcův lékař mu mohou vysvětlit, že ačkoli nebude schopen dítě zplodit, může je adoptovat. Rodiče by měli syna též ujistit, že malá varlata nijak neovlivní jeho schopnost normálního sexuálního života. Zastánci tohoto přístupu věří, že včasné obeznámení s možnou budoucí neplodností způsobí menší šok než kdyby k němu došlo až později v adolescenci.

Protikladně smýšlející odborníci věří, že odkládání informací v žádném směru neublíží. Naopak příliš brzké sdělení pravdy může mít podle nich řadu neblahých následků. Jedenáctiletý či dvanáctiletý chlapec si např. může spojit infertilitu se sexuální poruchou a ostatním informacím nemusí vůbec porozumět. A navíc děti mají tendenci svěřovat svá tajemství přátelům. Avšak dětská přátelství bývají krátkodobá a původní důvěra může být zrazena. Ze zlomyslnosti nebo nevědomosti může bývalý kamarád říci ostatním dětem, že XXY chlapec je úchyl, protože má nadpočetný X chromozom. Z tohoto důvodu se považuje za nejvhodnější dobu pro sdělení diagnózy střední či pozdní adolescence, kdy bude XXY muž dostatečně starý, aby pochopil svůj stav a bude schopen se lépe rozhodnout s kým si přeje tuto znalost sdílet.


2. Charakteristické rysy XXY chlapců
(zdroj: internetové stránky o KS)

Rodiče XXY dětí zmiňují následující:
1. obliba klidných her
2. někdy až pasivita, apatičnost
3. tendence k dennímu snění
4. nedostatek iniciativy, dravosti
5. velká citlivost
6. řečové problémy
7. častá stydlivost a nemluvnost
8. třes rukou
9. výbušná reakce na frustraci
10. neklidný spánek
11. nižší aktivita
12. netrpělivost
13. problémy s ranním probouzením
14. nižší sebehodnocení

Mnoho z těchto charakteristik lze upravit testosteronovou terapií. Mezi řadou pozitivních změn s ní spojených figurují tyto:
1. jasnost myšlení
2. lepší retence detailů
3. více energie i trpělivosti
4. méně ručních tremorů
5. lepší sebekontrola
6. zvýšení libida
7. lepší zvládání školních i pracovních povinností
8. nižší potřeba spánku
9. méně zuřivých výkyvů nálad
10. zlepšení vztahů
11. zvýšení sebehodnocení

Hormonální substituční terapie je indikována v případech snížených hladin testosteronu u XXY chlapců po vstupu do puberty.

Dosud méně známé charakteristiky XXY chlapců, tak jak je zaznamenali jejich rodiče
(Klinefelter Syndrome and Its Variants: An Update and Review for The Primary Pediatrician, Glen Head, Clinical Pediatrics, 12/2001, Vol 40, Issue 12, 639 – 651) - volně přeloženo

Během prvního roku života dítěte rodiče často pozorují hypotonii, opožděný vývoj, časté bývají infekce horních cest dýchacích. Mezi druhým a čtvrtým rokem udávají jakoby autistické chování v kombinaci s problémy ve zpracování sluchových informací, které se později projevují opožděným rozvojem řeči – závažnost řečového postižení koreluje s počtem nadbytečných X chromozomů. Po nástupu do školy se objevují problémy s čtením i psaním (třes rukou, špatná krátkodobá sluchová paměť, horší motorická koordinace apod.), též bývají obtíže při činnostech vyžadujících tělesnou sílu trupu a horních končetin.

Někdy mívají XXY chlapci malý phallus, páteřní abnormality a dlouhé končetiny. V pubertě mívají mírné až těžké akné a impulzivní zuřivé výbuchy nálady. Gynekomastie se nejčastěji objevuje až po 19. roce. Po dvacátém roce života musí XXY chlapci často překonávat problémy s osteopenií/osteoporosou, infertilitou, depresí a častými zvraty nálad. Znalost těchto vývojových komplikací je velmi užitečnou pro lepší pochopení těchto dětí a předcházení případným problémům.


3. Charakteristiky dalších variant KS
(Glen Head, Klinefelter Syndrome and Its Variants: An Update and Review for The Primary Pediatrician, Clinical Pediatrics, 12/2001, Vol 40, Issue 12, 639 – 651) – volně přeloženo

Incidence 48,XXXY a 48,XXYY se udává u 1 z 50 000 mužských novorozenců. Incidence 49,XXXXY je 1 z 85 000 - 1 ze 100 000 mužských novorozenců, jedná se o nejzávažnější variantu KS.

48,XXXY
Dle uvedeného článku bývají muži s touto chromozomální kombinací průměrné či vyšší postavy. Často se u nich vyskytuje oční hypertelorismus, plochý nose, radioulnární srůst, pětiprstá klinodaktylie, malý penis a varlata s hypergonadotropickým hypogonadismem, neplodnost a gynekomastie.

Jejich IQ se obvykle pohybuje mezi 40 a 60, s výraznějším opožděním řeči oproti motorickým dovednostem, a se špatnou koordinací. Jejich chování je obvykle nezralé a odpovídá IQ. Obvykle jsou pasivní, kooperativní, neagresivní, problémem bývá ale jejich impulzivnost.

48,XXYY
Tito muži bývají obvykle vysocí. Mívají eunuchoidní habitus s dlouhými dolními končetinami, řídké ochlupení, malý penis a varlata, hypergonadotropní hypogonadismus a gynekomastii, jíž nelze zabránit ani testosteronovou terapií. Periferní vaskulární choroby mohou způsobovat tvorbu vředů na dolních končetách.

Jejich IQ se obvykle pohybuje mezi 60 a 80. Zpožděná bývá řeč a motorické dovednosti, slabá je koordinace, lepší jsou receptivní než expresivní jazykové schopnosti, chování bývá narušenější než u XXY chlapců. Obvykle jsou stydliví, ale mohou být i agresivní nebo impulzivní.

49,XXXXY
Tito muži mají nejvážnější variantu KS. Mívají mikrocefalii, malou postavu, okulární hypertelorismus, plochý nos a defekty očního víčka. Též se u nich může vyskytnout ovula bifida, rozštěp patra, srdeční defekty (v 15 – 20% případů), radioulnární srůst, gems valgum, pes cavus, pětiprstá klinodaktylie, hypotonie s rozvolněnými klouby a malé genitálie s hypergonadotropním hypogonadismem.

Jejich průměrné IQ je 35 s rozmezím od 20 - 60, vykazují vážné řečové defekty. Bývají stydliví a přátelští s občasnou iritabilitou a záchvaty vzteku, nízkou frustrační tolerancí a obtížemi se změnou svých zvyků či uspořádání. Jsou obvykle schopni života a práce v chráněných dílnách a bytech.

(pozn. autora: Uvedené charakteristiky je nutné brát s určitou rezervou, obzvláště údaje týkající se sníženého intelektu – tendence zdůrazňovat abnormality je u velmi vzácných syndromů obzvlášť výrazná - závěry se vyslovují na základě znalosti problémových případů, které se dostanou do lékařské péče, zcela či převážně zdraví jedinci s touto chromozomál. kombinací nemusí být nikdy diagnostikováni. Autor osobně zná člověka s chromozomy 48,XXYY, jehož IQ se nachází v pásmu geniality)


4. Učební tipy pro XXY děti
(John Graham et al., Pediatrics, Vol 81, 6, 6/1988) – volný překlad

XXY chlapci mají často zhoršenou krátkodobou sluchovou paměť. Rodiče a učitelé jim mohou pomoci tím, že budou paměť oslovovat vizuálními podněty, například ilustrací slova patřičným obrázkem. Další technikou je gestikulace. Slovo „ano" lze doprovodit souhlasným pokýváním hlavou, podobně jako slovo „ahoj" při loučení zamáváním, palec dolů může signalizovat „přestaň", popis velikosti předmětu lze ilustrovat patřičnou vzdáleností oddálených rukou.

XXY chlapci mívají též obtíže s nalézáním správných slov pro popis předmětů či situací. I zde existuje celá řada pomocných technik. Jednou z nich je seznamování dítěte se synonymními výrazy – tedy že kolo zároveň nazýváme bicyklem. Dále je vhodné učit dítě kategorizaci – říci mu, že auta, kola apod. jsou souhrnně označována jako vozidla.

Značné problémy mají tyto děti pochopitelně tehdy, jsou-li nuceny obsáhle odpovídat vlastními slovy. Přesnější představu o tom, kolik se toho skutečně naučily, získáme spíše klasickou testovou metodou, kdy dítě vybírá z předem daných odpovědí tu správnou. Stejně tak lze i rodičům doporučit kladení alternativních dotazů („Byl jsi u kamaráda nebo sis hrál na počítači?") spíše než otevřených otázek („Co jsi dělal?")

Dále je vhodné rozvíjet narativní schopnosti dětí podpůrnými otázkami – Byli jste v pavilonu šelem? Nebál ses lvů, když na tebe cenili zuby? Viděl jsi i opičky? Bylo jich tam hodně?… támhletu věc?" – rodič může odpovědět: „Ano, můžeš dát tu čokoládu do košíku."

Další metodou napomáhající rozvoji expresivních řečových schopností je tzv. modelování. Řekne-li dítě v supermarketu: „Mám sem dát támhletu věc?" – rodič může odpovědět: „Ano, můžeš dát tu čokoládu do košíku."

Stejně tak dětem pomůže, budou-li sedět v předních lavicích, kde nebudou tolik rušeny ostatními. Informace je vhodné sdělovat pomalu, v případě nutnosti vypíchnout klíčové termíny. Nevhodné jsou úkoly vyžadující mnoho drobných po sobě jdoucích kroků. Každý z nich by měl být prezentován odděleně. Ideální se zdají být třídy s menším počtem dětí, kde jim může učitel věnovat dostatek pozornosti.


5. Co je sdělováno rodičům po seznámení s prenatální diagnózou abnormality pohlavních chromozomů
(Abramsky, Hall, Levitan, Marteau, What Parents Are Told After Prenatal Diagnosis of a Sex Chromozome Abnormality: Interview and Questionaire Study, British Medical Journal, Volume 322, 2/2001, 463 – 466)

Cílem studie bylo zjistit, jakým způsobem je sdělována prenatální dg anomálie pohlavních chromozomů rodičům. Zdravotníci byli zpovídáni prostřednictvím telefonu, rozhovor byl nahráván. Rodičům byl 1 měsíc po seznámení s dg zaslán dotazník. Těm, kteří na něj odpověděli, byl za půl roku zaslán ještě jeden. Průzkumu se zúčastnilo 29 zdravotníků, kteří v nedávné době informovali rodiče o chromosomální anomálii a 23 matek a partnerů, jimž byla tato dg sdělena.

Analýzou telefonních rozhovorů se zjistily zásadní rozdíly v informovanosti a názorech zdravotníků i v množství informací poskytovaných rodičům o identické dg. Z průzkumu vyplynula naprostá nutnost seznámit zdravotnický personál pověřovaný sdělením dg rodičům s nejnovějšími a přesnými poznatky o těchto stavech. Především je nutné vypracovat pro porodníky návody, jak při sdělování dg postupovat.

Většině z 23 žen bylo okolo 40 let a většina z nich podstoupila prenatální zjišťování karyotypu plodu právě kvůli věku. Sedmnáct dvojic se v těhotenství rozhodlo pokračovat. Většinou se žena diagnózu dozvěděla po telefonu od porodní asistentky, kterou nikdy předtím neviděla či viděla jen jednou. Po tel. rozhovoru, který obvykle netrval déle jak 15 minut, následovala konzultace v nemocnici obvykle s porodníkem.

Klinefelterův sy (XXY)
Jeden zdravotník, který považoval KS za stejně vážný jako Downův sy rodičům řekl: „Nejedná se o Downův syndrom, ale o jinou chromozomální abnormalitu."

Na rodičovský dotaz, zda bude dítě mentálně retardované, odpověděl: „Ano, bude poněkud retardované, ale jak moc, to vám říci nedokážu."

Následujícího dne žena těhotenství po dohodě s manželem ukončila.

Zde je komentář dalších rodičů: „Lékař, s nímž jsme hovořili, toho o dg zjevně moc nevěděl, přesto předpokládal, že se rozhodneme jen na základě sdělení o abnormálním nálezu. Díky bohu jsme trvali na tom, že rozhodnutí učiníme až po obdržení přesných informací. Jinak bychom se mohli jen kvůli neznalosti rozhodnout těhotenství ukončit – místo toho teď máme báječného syna."

„Zpětně jsem šokována běžnou praxí, kdy je rodičům nabídnuto ukončení těhotenství bez jakékoli předcházející porady.. Výzkumy, které nám v nemocnici ukazovali, byly jednak zastaralé, jednak velice jednostranné."

47, XYY
Zde byly poskytované informace konzistentní a významně se nelišily od současných poznatků ohledně této chromosomální anomálie.

Triple X (XXX)
Jeden zdravotník považoval XXX karyotyp za „stejně zničující jako Downův syndrom". Druhý jej považoval za nezávažný, rodičům řekl: „Bude to naprosto normální dítě, její inteligence sice nebude tak vysoká, jak byste si asi přáli, přesto bude moci vychodit normální školu." Komentář rodičů:

Jedna matka napsala: „Výsledky z amniocentézy mi byly předány telefonicky společně s nějakými zastaralými informacemi. Původní informace zněla, že bude vážně retardovaná. (Ve skutečnosti je naše dcera zcela v pořádku.) Někteří lidé by ale mohli v takovém okamžiku ukončit těhotenství bez porady s odborníkem. A to mne opravdu děsí."

V závěru studie výzkumníci předkládají následující návrhy pro zlepšení stávající praxe:
1. Všechna zařízení by měla mít stanovena pevná pravidla pro sdělování diagnózy
2. Ženy podstupující prenatální zjištování karyotypu plodu by měly být předem informovány o existenci anomálií sex chromozomů a dalších odchylek od normy
3. Všechen zdravotnický personál, který může být pověřen sdělením výsledků testů rodičům, včetně porodních asistentek, které telefonicky zvou rodiče na konzultaci s lékařem, by měl být s dg dobře obeznámen.