Doporučené postupy v péči o jedince s nejednoznačnými genitáliemi

Prof. Milton Diamond

Zveřejnění naší práce o již klasickém případu přeměny pohlaví okamžitě připoutalo rozsáhlou pozornost médií a vyvolalo řadu reakcí mnoha zdravotníků.
Někteří přišli s komentářem nebo otázkami, mnoho z nich nás však přímo či nepřímo kontaktovalo s žádostí o konkrétní doporučené postupy v případech poškozených či nejednoznačných genitálií.

V následující části nabízíme své návrhy. Hned na začátek dodáváme tuto připomínku: Následující doporučení vycházejí z naší zkušenosti, z informací od důvěryhodných kolegů, od intersexuálních lidí různých etiologií a z našich interpretací literárních zdrojů. Některé z našich návrhů jsou protikladné k postupům dnes běžným. My však věříme, že mnohé ze stávajících procedur je třeba změnit. Nenabízíme tato doporučení lehkovážně. Předpokládáme, že postupem času si nové zkušenosti vynutí změnu některých aspektů léčby a tyto revize se objeví v dalších vylepšených doporučených postupech. V pozadí naší práce stojí klíčové přesvědčení o nutnosti zapojit pacienty samotné do všech rozhodnutí, neboť se vždy jedná o rozhodnutí pro jejich další život velmi závažná. Uznáváme, že ne každý tuto možnost a návrhy uvítá.

Doporučené postupy v péči o jedince s nejednoznačnými genitáliemi

V první řadě se přimlouváme za užívání pojmů „typické" nebo „nejobvyklejší" místo běžněji užívaného termínu „normální". Je-li možno, vyhněte se vyjádřením typu „chybný vývoj", ,,nedostatečný vývoj", „vývojové vady", „defektní genitálie", „abnormální" či „omyl přírody". Zdůrazněte, že všechny tyto stavy jsou biologicky vysvětlitelné, ačkoli jsou statisticky ojedinělé. Tím napomůžete rodičům i dětem, aby ke stavu genitálií postupně zaujali vyrovnaný postoj – tj. že navzdory atypičnosti jsou genitálie normální. Jedinci s těmito genitáliemi nejsou žádná monstra, ale biologické odchylky obvykle označované za intersexuály. Naším hlavním motivem je destigmatizace těchto stavů…

1. Ve všech případech nejednoznačných genitálií určete nejpravděpodobnější příčinu, proveďte kompletní anamnézu a tělesné vyšetření zahrnující pečlivé zhodnocení gonád a interních i externích genitálních struktur. Obvykle bývá zapotřebí posouzení genetické a endokrinologické, při interpretaci může být nutná účast dětského endokrinologa, radiologa a urologa. Může být nutná i ultrasonografie pánve a genitografie. Neváhejte s vyhledáním pomoci u odborníka, nejúčinnější je týmová spolupráce. Anamnéza musí obsahovat posouzení elementární i širší rodiny.

2. Učiňte potřebná rozhodnutí rychle, dejte si však tolik času, kolik je potřeba. Nemocnice by měly ustanovit své vlastní Interní pracovní postupy (House Staff Operating Procedures), podle nichž by mohly postupovat v jednotlivých případech. Řada odborníků považuje tyto stavy za medicínskou pohotovost (případy vyžadující okamžitý lékařský zásah) (jak tomu je například v situacích elektrolytové imbalance), my se však domníváme, že konečné rozhodnutí by se mělo učinit až poté, co se vyřeší většina nejasností. Současně doporučujeme u všech porodů standardně provádět kompletní vyšetření genitálií. Mnoho případů intersexuality totiž projde nerozpoznáno.

3. Okamžitě a současně s výše uvedeným sdělte rodičům důvody opoždění. Úplný a čestný popis situace je nejlepší a musí na něj navazovat poradenská pomoc. Ujistěte se, zda rodiče chápou tento stav jako přirozenou odchylku, která ačkoliv je neobvyklá či vzácná, rozhodně není neznámá. Zdůrazněte jim, že nenesou žádnou vinu za vývoj svého potomka a že jejich dítě může vést plný, produktivní a šťastný život. Zopakujte to při další příležitosti a opakujte to tak často, jak je potřeba.

4. Stav dítěte není ničím ke stydění, zároveň není ničím, co by bylo vhodné šířit jako nemocniční kuriozitu. Soukromí dítěte a rodiny musí být respektováno.

5. U nejčastějších případů, typu hypospadie a kongenitální adrenální hyperplázie (CAH), by měla být diagnóza rychlá a jasná. V jiných situacích se známou diagnózou určete pohlaví na základě nejpravděpodobnějšího vývoje konkrétního dítěte. Povzbuďte rodiče v přijetí vámi určeného pohlaví jako té nejlepší volby, jejich přání týkající se pohlaví dítěte jsou sekundární. Pacientem zůstává dítě. Je-li zvolené pohlaví založené na predikci nejpravděpodobnějšího vývoje, většina dětí se přizpůsobí a přijme určený gender, jenž bude v souladu s jejich genderovou identitou.

6. Rozhodnutí o pohlaví dítěte založené spíše na povaze diagnózy, nežli jen na základě velikosti či funkčnosti phallu, respektuje názor, že nervová soustava podílející se na sexualitě dospělého člověka je ovlivňována genetickými a endokrinními událostmi, které se nejpravděpodobněji projeví během či po pubertě. Ve většině případů bude přidělené pohlaví v souladu se vzhledem genitálií (např. u AIS). V některých případech bude určené pohlaví v kontrastu ke genitálnímu vzhledu (např. u reduktázové deficience). Naším primárním zájmem je, jak se bude jedinec vyvíjet a jak bude chtít žít po pubertě, až bude sexuálně aktivní.

Jako chlapce vychovávejte:
a) XY jedince se syndromem androgenní insensitivity (AIS) (stupně 1 – 3)
b) XX jedince s kongenitální adrenální hyperplazií (CAH) s rozsáhlou labiální fúzí a penilním klitorisem
c) XY jedince s hypospadií
d) jedince s Klinefelterovým syndromem
e) XY jedince s mikropenisem
f) XY jedince s 5 – alfa nebo 17-beta reduktázovou deficiencí

Jako děvče vychovávejte:
a) XY jedince s AIS (stupeň 4 - 7)
b) XX jedince s CAH s hypertrofovaným klitorisem
c) XX jedince s gonadální dysgenezí
d) XY jedince s gonadální dysgenezí

Mužské či ženské pohlaví u jedinců se smíšenou gonadální dysgenezí (MGD) určujte podle velikosti phallu a rozsahu labio-skrotální fúze. Vzhled genitálií u jedinců s MGD může variovat mezi genitáliemi typickými pro Turnerův sy až po genitálie typického chlapce. Logickým zdůvodněním pro určení mužského pohlaví jsou v těchto případech vysoké hladiny testosteronu obdobné jako u běžných chlapců. Určení pohlaví u pravých hermafroditů by mělo záviset na velikosti phallu a rozsahu labio-skrotální fúze. V případech mikropenisu přidělujte mužské pohlaví.

V některých případech není jednoznačná diagnóza prostě možná - genitální vzhled se zdá být stejnou měrou mužský i ženský a predikce ohledně budoucího vývoje a genderové preference je obtížná. Je málo důvodů domnívat se, že špatně fungující klitoris a vagina jsou lepší nežli špatně fungující penis a není žádný zvláštní důvod k větší ochraně plodivé kapacity ovarií oproti testes. V takto obtížných případech - ať už je výsledné rozhodnutí jakékoli - vždy zůstává určitá pravděpodobnost, že jedinec nakonec gender změní.V takových případech bude lékařský tým muset prokázat, že učiněné rozhodnutí bylo tím nejlepším.

7. V průběhu procesu určování pohlaví by měla nemocniční administrativa posečkat se zápisem pohlaví až na konečnou diagnózu a zaměstnanci by měli hovořit o dítěti jako o „Jonesovic dítěti" nebo „novorozeněti Brownových". V návaznosti na určení pohlaví je možná registrace a pojmenování. Ve výše zmiňovaných případech, kde je predikce budoucího vývoje nejistá, mohou rodiče uvažovat o takovém jméně pro dítě, které je vhodné jak pro muže tak pro ženy (např. Lee, Terry, Kim, Lynn, atd.)

8. Indikací pro provedení jakýchkoli větších operací mohou být pouze stavy ohrožující tělesné zdraví, nikdy jen kosmetické důvody. Toto rozhodnutí je samozřejmě nutné obsáhle zdůvodňovat nesouhlasícím rodičům, kteří budou chtít, aby jejich děti „vypadaly normálně". Vysvětlete jim, že vzhled genitálií v dětství – ač oproti ostatním dětem netypický – má menší význam než jejich funkčnost a postpubertální erotická senzitivita. Operace mohou potenciálně narušit sexuální/erotické fungování. Chirurgické zákroky zahrnující všechny operace klitorisu a jakoukoli přeměnu pohlaví, by tudíž měly počkat do puberty či později, až bude pacient schopen dát skutečně informovaný souhlas.

U dlouhodobé administrace steroidních hormonů (jiná než u léčby CAH) je též nutné získat informovaný souhlas. Řada intersexuálních lidí nebo lidí, jimž bylo chirurgicky změněno pohlaví, si stěžuje, že užívání a účinky hormonů - z jejichž následků jsou dnes nešťastní - s nimi nikdo nekonzultoval.

9. U jedinců s AIS neodstraňujte gonády jen kvůli obavám z potenciálního výskytu tumoru - z výzkumů vyplývá, že se u prepubertálních dětí nevyskytují. Zachováním gonád předejdete potřebě hormonální substituční terapie a pravděpodobně napomůžete snížit případnou osteoporózu.

Odložení gonadektomie do adolescence zároveň umožní mladé ženě seznámit se se svou diagnózou, porozumět důvodům k operaci a podílet se na rozhodnutích.

Stejně jednoznačná už nejsou doporučení týkající se odstranění gonád u pravých hermafroditů, jedinců s lištovitými gonádami a jiných, u nichž se mohou potenciálně objevit malignance. Z profylaktických příčin se tyto odstraňují již časně, obzvláště v případech gonadální dysgeneze.

Vždy je rozumné se zákrokem počkat a přistoupit k němu až na základě výsledků pravidelných kontrol. Ve všech případech odstraňování gonád doporučujeme vždy co nejlépe vysvětlit potřebnost procedury a pokusit se získat informovaný souhlas. Je-li dítě příliš malé na to, aby pochopilo důvod operace, její nezbytnost by měla být vysvětlena tak brzy, jak jen to bude možné.

10. Při výchově musí rodiče nahlížet na své dítě trvale jako na chlapce či na dívku, nikoli jako na jakési bezpohlavní dítě. V naší společnosti je intersex označením medicínského faktu, nikoli ještě všeobecně akceptovanou sociální kategorií. S postupujícím věkem a zkušenostmi se však zvyšuje počet hermafroditních a pseudohermafroditních jedinců, kteří tuto identitu přijímají. V každém případě poraďte rodičům, aby dovolovali dětem svobodně se projevovat - ať už se jedná o výběr hračky, preferenci hry, volbu přátel, budoucích aspirací apod.

11. Nabídněte rady a tipy na řešení předvídatelných situací, např. jak zvládat dotazy prarodičů, sourozenců, vychovatelů a dalších lidí, týkající se vzhledu genitálií dítěte (např. „On/a je jiná, ale normální. Až bude starší, tak společně s lékaři učiní, co bude nejlepší"). Rodiče by měli minimalizovat příležitosti k položení takových otázek cizími lidmi.

12. Vyjasněte si, že dítě je specifické, a že v některých případech se může před či po pubertě chovat jako tomboy či sissy nebo dokonce zcela změnit gender. Jedinec může vykazovat androfilní, gynefilní či ambifilní orientaci. Toto chování není důsledkem nedostatečného rodičovského dohledu, ale interakce biologických, psychologických, sociálních a kulturních sil, jichž je intersexuální dítě předmětem. Někteří jedinci budou poměrně hodně sexuálně aktivní a jiní budou celkově reservovaní s jen malým či nulovým zájmem o sexuální vztahy.

13. Specifická situace pacienta bude vyžadovat vedení při zvládání pochybností, odmítání, odporu a provokací ze strany rodičů, vrstevníků a okolí. Pacient bude potřebovat lásku a přátelskou podporu.

Ne všichni rodiče budou nápomocní, chápající či laskaví a dětští, adolescentní či dospělí vrstevníci mohou být krutí. Pozitivní interakce s vrstevníky by měla být podporována a povzbuzována.

14. Udržujte takový kontakt s rodinou, aby byla vaše pomoc obzvláště v kritických obdobích vždy dostupná. Poradenství by mělo být vícestupňové (po narození, pak nejpozději znovu ve dvou letech, při vstupu do školy, během pubertálních změn a na začátku adolescence), podrobné a čestné. Poradenská pomoc rodičům i dítěti by měla být přímočará, ani ochranitelská ani paternalistická, přizpůsobená vývojovému stupni dítěte a s co největší mírou otevřenosti, již jsou rodiče a dítě ještě schopni přijmout. V ideálním případě by měl poradenskou pomoc poskytovat člověk se zkušeností v sexuální, genderové a intersexuální oblasti.

15. Starší děti musí mít možnost soukromého poradenského setkání a je nezbytně nutné, aby zde byla stálá možnost nadstavbové konzultace v případě potřeby. Rodičům dítěte někdy nemusí být úplný dopad situace okamžitě zřejmý. Jindy mohou vývojový potenciál genitální nejednoznačnosti zveličovat. I zde by měli být poradci zkušení v sexuálních/genderových/intersexuálních oblastech.

16. Poradenská pomoc se musí zaměřit i na potenciální vývojové obtíže. Měla by se týkat medicínské/biologické a sociální/psychologické oblasti. Nevyhýbejte se přímému a poctivému hovoru o sexuálních a erotických záležitostech. Proberte spolu možnosti uskutečnění některých pubertálních změn jako přítomnost či nepřítomnost menses či možnosti plodnosti či neplodnosti. Mohou být potřebné i rady ohledně kontracepčních metod a bezpečného sexuálního chování.

V každém případě nabídněte a nezaujatě proberte celou šíři možného sexuálního zaměření - heterosexuálního, homosexuálního, bisexuálního či celibátu – jakkoli jsou pacientem samým nahlíženy. U neplodných je vhodné otevřít téma adopčních možností. Tyto problémy je lepší probrat dříve než později. Nezatemňujte, znalost skutečného stavu věcí dává jedinci možnost strukturovat si život podle reálných možností.

17. Povzbuďte rodinné příslušníky, aby situaci mezi sebou otevřeně probírali, ať už v přítomnosti poradce či bez něj, aby se dítě i rodiče mohli vyrovnat s tím, co přinese budoucnost. Rodiče musí porozumět potřebám a pocitům dítěte a dítě musí porozumět starostem rodičů.

18. Hned, jak to bude možné, seznamte rodinu s nějakou podpůrnou skupinou. Existují skupiny pro jedince s AIS, CAH, Klinefelterovým syndromem a Turnerovým sy. Intersex Society of North America sdružuje všechny intersexuální jedince (hermafrodity a pseudohermafrodity všech etiologií). Často se zdůrazňuje, že osobní kontakt s člověkem s podobnými zkušenostmi může být tím nejúčinnějším faktorem pro zdravý vývoj intersexuálního jedince! Některé skupiny či setkání mohou být více zaměřeny na problémy rodičů, zatímco jiné se mohou více věnovat starostem intersexuálních jedinců. Obou typů je zapotřebí, užitečná bývají oddělená setkání. Rodiče potřebují hovořit o svých pocitech bez přítomnosti intersexuálních dětí a dospělých a obdobně intersexuální děti a dospělí potřebují pro volný hovor o svých pocitech a starostech prostředí bez rodičů. V některých situacích je přítomnost lékařů vhodná, jindy nikoli.

19. Omezte genitální inspekce na minimum a povolení k ní žádejte také od dítěte. Mějte na mysli, že děti někdy nedokážou odmítnout lékařovu žádost, i tehdy, je-li pro ně nepříjemná. Děti se musí naučit, že jejich genitálie jsou jejich a že pouze oni - nikoli lékaři, rodiče či kdokoli jiný - mají nad nimi kontrolu. Přihlížení dalších osob dovolte jen s pacientovým souhlasem. Často jsou genitální inspekce pro dítě velmi traumatickými událostmi.

20. Nechte dítě růst a vyvíjet se tak normálně, jak je jen možné, jen s minimem zásahů kromě běžné lékařské péče a poradenství. Dejte mu na vědomí, že pomoc je zde pro něj, kdykoli jí bude potřebovat. Naslouchejte pacientovi, dokonce i když je ještě dítětem. Lékař by měl být pro dítě přítelem.

Se zvyšující se zralostí, může být označení intersex pro některé přijatelné a pro jiné nikoli. Vedle mužské a ženské identity by měla být jako další možnost nabídnuta také intersexuální identita.

21. Až se přiblíží puberta, buďte otevření a čestní ohledně dostupných endokrinních a chirurgických možností a ohledně dalšího vývoje. Buďte nezaujatí ohledně sexuálně erotických ztrát spojených s operací či změnou genderu a ujistěte se, že konečné rozhodnutí - nezávisle na věku dítěte - bude provedeno s plně informovaným souhlasem zúčastněného. Ideální je, když může léčbu či proceduru probrat s někým, kdo jí již podstoupil.

22. Mezi 10-15 rokem má již většina jedinců jasno v otázce, jaký gender je pro ně nejvhodnější. Některá rozhodnutí by však měla být odložena až na dobu, kdy bude mít jedinec dostatek zkušeností, podle nichž by se mohl zodpovědně rozhodnout. Žena s falickým klitorisem, která nemá sexuální zkušenost s partnerem ani s masturbací, si například nemusí být vědoma ztráty genitální senzitivity a reaktivity, které mohou doprovázet kosmetickou klitoridální redukci. Budete-li napomáhat nějakému rozhodnutí, vždy se ujistěte, zda má pacient dostačující informace.

23. Většina intersexuálních stavů může být ponechána bez jakéhokoliv chirurgického zákroku. Žena s phallem si může užívat svého hypertrofovaného klitorisu, stejně tak i její partner. Ženám s AIS či s virilizující CAH, které mají menší vaginy než je obvyklé, lze pro umožnění koitu doporučit užívání tlakových dilatátorů, obdobně mohou ženy s částečnou AIS zažívat potěšení se svým velkým klitorisem. Někteří muži s hypospádií budou muset močit vsedě, nicméně sexuálně mohou fungovat bez nutnosti operace. Jedinec s mikropenisem může uspokojit partnera a zplodit dítě.

Spornou otázkou je vhodnost ponechání gonád, které mohou v pubertě způsobit pro dané dítě nežádoucí maskulinizaci či feminizaci. Zastánci jejich odstraňování argumentují tím, že jedinec vystavený genderu výchovy protikladným pubertálním změnám, by mohl nakonec usilovat o změnu genderu. My jsme však možnosti pubertální aktivace geneticko-endokrinních predispozic prenatálního původu nakloněni. Zároveň připouštíme, že zde není dostatek validních klinických údajů, na jejichž základě by mohla být v takových případech učiněna konečná diagnóza. Nicméně jsou zde určité ukazatele, že i bez vlivu gonád mohou nadledvinky podnítit pubertální změny.

24. V případě změny genderu, nechte jedince projít real-life testem. Během něj si na vlastní kůži vyzkouší, jaký život v jiné roli doopravdy je. Zkušenost ukazuje, že většina se rozhodne žít tak natrvalo, a jen menší část se navrací k pohlaví, v němž byli vychováni. Někteří v dospělosti přijmou intersexuální identitu a vydají se vlastním směrem.

25. Uchovávejte přesnou medicínskou, chirurgickou a psychoterapeutickou dokumentaci týkající se všech aspektů péče u každého případu. Bude to nápomocné při případné další léčbě a poslouží budoucím výzkumům zaměřeným na zlepšení péče o jednotlivé intersexuální stavy. Tyto záznamy by měly být přístupné pacientům. Kdykoliv je to možné, měly by součástí dokumentace být i závěry dlouhodobého sledování ve věku 5, 10, 15 a 20-ti let.

26. Věříme, že bychom měli být „autoritami" na poskytování informací a rad, neměli bychom však „autoritářsky" jednat. Musíme poskytnout dostatek času na to, aby si sám postpubertální jedinec mohl promyslet, reflektovat, prodiskutovat, zhodnotit a posléze říct poslední slovo v rozhodování o modifikaci genitálií, genderové roli a konečném určení pohlaví.

Závěrečný komentář

Často jsme tázáni na ty intersexuální jedince, kteří podstoupili rané chirurgické korekce různého typu, či dokonce chirurgickou změnu pohlaví, a kteří jsou dnes šťastní a vedou úspěšné životy. Nedokumentují snad tyto případy moudrost předchozích přístupů? Naše odpověď je taková, že lidé mohou být neuvěřitelně silní a přizpůsobiví. Nepochybně mohou někteří intersexuální lidé žít tak, jak by si nikdy sami dobrovolně nevybrali a v podobě, která jim nevyhovuje – stejně jako mohou žít i jiní lidé s celoživotním stavem, který nemůže být změněn (od rozštěpu patra po meningomyelocele).

Mnozí dokázali akceptovat operaci a změnu pohlaví, i když nebyli při rozhodování o nich tázáni a mnozí si zvykli slýchat a přijímat utajování, zavádějící vysvětlení, bílé a černé lži a osamělost.

Lidé se přizpůsobují životním podmínkám každý den a dělají co mohou, aby zítřek byl lepší než dnešek.

Víme o lidech, kteří se dokázali přizpůsobit a přijmout svůj životní úděl bez ohledu na to, jak náročný a bolestiplný byl. Jim vzdáváme svůj hold za jejich statečnost, sílu a odvahu. Stejně tak i těm, kteří bojovali proti životním okolnostem a změnili svůj život volbou přeměny pohlaví, operace či jakkoli jinak.

Avšak stejně jako jedinci, kteří prodělali novorozenecké operace rozštěpu patra či meningomyelocele, si i ti, kteří byli po narození podrobeni operacím genitálií či chirurgické přeměně pohlaví, na léčbu hořce ztěžují. Někteří z nich později sami změnili pohlaví. Protože mají mnoho důvodů nedělat problémy, často žijí přizpůsobeni v tichém zoufalství. Naše návrhy a návody, které zde prezentujeme, jsou pokusem jak umožnit lepší život nejen těm intersexuálním a genitálně poškozeným lidem, kteří s těmito problémy stále bojují ale i těm, kteří teprve přijdou.